近年來，祖源分析、遺傳風險評估、天賦預測等消費級基因檢測不斷進入人們視野。
通常來說，消費級基因檢測，又稱DTC基因檢測，是直接面向消費者的服務。用戶可以通過互聯網或APP下單購買，收到采樣盒后，將口腔試紙或唾液放置于特制試管中，并寄回至實驗室。幾周后，便可獲得包括健康風險、營養代謝、遺傳性疾病、藥物指南、遺傳特征等基因分析結果，整個過程中不用醫療人員參與。
在國外，消費級基因檢測方面起步較早。10年前，美國已經出現了面向大眾的消費級基因檢測產品。而現在比較具有代表性的消費級基因檢測公司包括23andMe、Ancestry、Helix和Human Longevity等。
2013年，消費級基因檢測公司開始“登陸”中國，此后不斷蓬勃發展。據不完全統計，中國現在的消費級基因檢測公司超過了200家。即便如此，我國消費級基因檢測領域仍然存在較大的發展空間。
國內消費級基因檢測市場發展特點
1.滲透率加大。在中國，2016年參與消費級基因檢測并擁有自身數據的個人用戶總量約為10萬人，2017年約為30萬人。目前，中國消費級基因檢測服務的人口滲透率是0.03%。未來5年這一數字會達到3.5%，也就是說在2022年，中國將有5000萬人擁有自己的基因組數據。
2.技術不斷創新。檢測技術的不斷創新，一方面提高了檢測的準確率，另一方面，也使基因檢測費用不斷下降，逐漸讓消費者得以接受。同時，也促使整個基因檢測市場不斷趨于成熟。
3.資本青睞。由于基因技術的快速發展，消費級基因檢測企業也得到了資本的青睞。進而促進的行業的發展速度。
國內消費級基因檢測市場目前存在的問題
消費級基因測序市場在快速發展的同時，也存在著諸多問題：
1.用戶認識局限。消費級基因檢測，面向大眾消費市場，由于基因檢測技術的高度專業性，消費者對基因檢測的認識還相當有限。這種認識的有限既包括對基因檢測價值認識的有限，又包括對基因檢測風險認識的有限。這種局限性往往會導致消費者對該產品進行過度評價。
2.價格混亂。目前市場上可以進行消費級基因檢測的公司數量極多，全國超過千家，檢測產品和檢測價格也五花八門。例如，在網購平臺上以“基因檢測”為關鍵詞進行檢索，搜索到的基因檢測產品價格從幾百元到上萬元不等。然而， 對于消費級基因檢測來說，多以低通量基因檢測為主，主要方法有PCR方法、基因芯片，對于這些方法來說，檢測每個位點的價格平攤下來只有幾毛錢、幾分錢甚至更低。即便是算上技術成本、人力、設備、效應的耗材以及時間成本和管理成本。也實際上，基因檢測的檢測成本在行業內都比較透明，但對大眾來說還很陌生，信息不對成是價格混亂的根本，但很多公司并不具備檢測能力，純粹把基因檢測當作商品的層層轉包，也是價格混亂的原因。
3.監管政策不夠完善。目前國家還沒有明確法律法規條例規范消費級基因檢測，不少基因檢測公司與醫療機構合作，以科研的名義為患者提供除NIPT以外的醫學診斷服務，由醫院提取受檢者的信息，然后送到檢測公司進行檢測，并由檢測公司出具檢測報告。通過這樣的“灰色運行”，檢測公司可以得到訂單、積累數據，推薦患者下單的醫生則獲得用藥指導依據、科研數據、銷售提成。
這一灰色地帶似乎與監管部門脫線。原衛計委的職責是審查和規范基因檢測機構的資質，CFDA則對基因檢測鏈上的儀器、試劑、分析軟件進行監管。這使得醫療機構，特別是獨立臨床實驗室提供的基因檢測產品，所涉及的管理、價格和質量等問題，未能得到明確地監管。而對于角逐基因檢測市場的公司來說，也并不都是利好。因為，無法保障消費者或患者的切身利益，也無法真正促進技術創新
4.行業口碑不利。由于缺乏有效的市場運作監督，檢測公司對其負責市場開發的代理公司缺乏有效的市場運作監督。從而導致其代理公司及二級代理公司在市場運作過過程中出現諸多不當的推廣模式，并且缺少必要的責任約束。再加上缺少相應的法律法規，由此在一定程度上，造成了代理公司對基因檢測產品的夸大宣傳、虛假宣傳。進而導致消費者對消費級基因測序一度產生不信任
5.數據解讀能力欠缺。大多數時候，消費者進行基因檢測都能夠拿到一份像模像樣的檢測報告，但問題是，從報告的內容是完全無法判斷數據采集質量以及解讀質量的。因此，這就極為依賴檢測公司的數據解讀能力，對于解讀來說，主要有三個因素決定：a已有的學術研究，主要是對已有知識的結構化；b基因數據庫的積累，大多數創業公司都在初創階段；c專業領域的解讀能力，需要相應領域的專業人才。但是，針對市場上的代理檢測及二級代理檢測公司來說，均欠缺后兩個因素。
6.應用場景不明朗。目前來看，消費級基因檢測主要所開展的檢測項目主要包括：祖源分析、遺傳風險、遺傳特質等，但是無法向消費者提供和傳統醫療檢測類似的檢測報告。因此，進行消費級基因檢測往往是消費者的好奇和娛樂行為。總體來說，消費級基因檢測市場現在還不是很明確，帶來的價值極其有限。
